Μωσαϊκισμός ή Μωσαϊκό Σύνδρομο Down (MOSAIC DOWN SYNDROME)

O Μωσαϊκισμός (Mosaic Down Syndrome) είναι μια σπάνια μορφή του συνδρόμου Down. Μια γενετική πάθηση που προκαλεί την εμφάνιση ενός επιπλέον χρωμοσώματος στο DNA ενός ατόμου. Εμφανίζεται στο 1-2% των περιπτώσεων με Σύνδρομο Down, όπου υπάρχει ένα μείγμα τυπικών κυττάρων και κυττάρων με ένα επιπλέον χρωμόσωμα.

Τα ακριβή χαρακτηριστικά του συνδρόμου μωσαϊκού Down ποικίλλουν ευρέως από άτομο σε άτομο. Μερικοί έχουν λίγα ή καθόλου χαρακτηριστικά της πάθησης, ενώ άλλοι έχουν περισσότερα και μπορεί να είναι πιο κοντά με το  σύνδρομο τρισωμίας 21 Down.

O Μωσαϊκισμός πήρε το όνομά του από την εικόνα που εμφανίζουν τα κύτταρα, τα οποία αποτελούνται από διαφορετικά τμήματα. Κάποια κύτταρα έχουν ένα επιπλέον χρωμόσωμα, ενώ κάποια άλλα είναι φυσιολογικά. Έτσι οι γιατροί και οι ερευνητές χρησιμοποιούν τον όρο αυτό για να περιγράψουν ένα μείγμα κυττάρων στο σώμα.

Το ανθρώπινο DNA περιέχει 23 ζεύγη χρωμοσωμάτων, δηλαδή 46 συνολικά. Αυτά τα χρωμοσώματα περιέχουν τις πληροφορίες που καθορίζουν πώς θα αναπτυχθούν τα κύτταρα.

Τα μωρά που γεννιούνται με σύνδρομο τρισωμίας 21 Down, την πιο κοινή μορφή του συνδρόμου, έχουν ένα επιπλέον αντίγραφο του 21ου χρωμοσώματος. Αυτό συμβαίνει λόγω ενός γενετικού χαρακτηριστικού είτε στο σπέρμα είτε στο ωάριο του ενός γονέα.

Ως αποτέλεσμα, το επιπλέον χρωμόσωμα στο DNA αντιγράφεται σε καθένα από τα κύτταρα του μωρού με σύνδρομο τρισωμίας 21 Down.

Ωστόσο, στο μωσαϊκό σύνδρομο Down, υπάρχει ένα μείγμα κυττάρων. Ορισμένα κύτταρα περιέχουν τα τυπικά 23 ζεύγη χρωμοσωμάτων και μερικά περιέχουν το επιπλέον αντίγραφο του χρωμοσώματος 21.  

Χαρακτηριστικά

Ενώ τα άτομα με το πιο κοινό σύνδρομο τρισωμίας 21 Down έχουν ένα επιπλέον χρωμόσωμα σε όλα τα κύτταρά τους, τα άτομα με σύνδρομο μωσαϊκού Down έχουν το επιπλέον χρωμόσωμα μόνο σε ορισμένα κύτταρα.

Τα μωρά που γεννιούνται με σύνδρομο μωσαϊκού Down μπορεί να έχουν παρόμοια χαρακτηριστικά και προβλήματα υγείας με αυτά που γεννιούνται με σύνδρομο τρισωμίας 21 Down. Συνολικά, όμως, μπορεί να έχουν λιγότερα από αυτά τα χαρακτηριστικά.

Όσο υψηλότερο είναι το ποσοστό των φυσιολογικών κυττάρων τόσο πιο ήπια είναι τα συμπτώματα του συνδρόμου. Ως εκ τούτου, πλησιάζουν αρκετά την ανάπτυξη ενός τυπικού ατόμου, χωρίς όμως να θεωρούνται διανοητικά υγιή άτομα (Hayes & Batshaw, 1993˙ Selikowitz, 2006). Παράλληλα, έρευνες επιβεβαιώνουν τις δυσκολίες για την κλινική διάγνωση του τύπου αυτού, αφού υπάρχουν λίγα κλασικά δυσμορφικά χαρακτηριστικά. Μάλιστα υπάρχουν και περιπτώσεις όπου ασθενείς με μωσαϊκισμό διαγνώστηκαν ως ενήλικοι (Devlin, 2004).

Φυσικά χαρακτηριστικά του συνδρόμου Down:

·        αμυγδαλωτά μάτια που τείνουν προς τα πάνω

·        λαιμός πιο κοντός από το μέσο όρο

·        πεπλατυσμένο πρόσωπο, ιδιαίτερα κοντά στη γέφυρα της μύτης

·        μικρά αυτιά

·        λευκές κηλίδες στην ίριδα του ματιού

·        κακός μυϊκός τόνος

·        χαλαρές αρθρώσεις

·        μικρότερο ύψος ή πιο αργή ανάπτυξη

·        μικρά χέρια και πόδια

·        μικρά ροζ δάχτυλα

·        γλώσσα που βγαίνει από το στόμα

Το σύνδρομο Down μπορεί επίσης να περιλαμβάνει:

·        διαταραχές των ματιών και δυσκολία στην όραση

·        διαταραχές των αυτιών και προβλήματα ακοής

·         εξασθενημένο ανοσοποιητικό σύστημα

·         νευρολογικές αναπηρίες

Τα παιδιά που γεννιούνται με σύνδρομο Down μπορεί να αναπτυχθούν πιο αργά από το μέσο όρο. Γενικά, είναι πιο αργά στην ομιλία και μπορεί να έχουν μέσο ή κάτω από το μέσο όρο IQ.

Ένα παιδί με σύνδρομο μωσαϊκού Down - που μπορεί να έχει λιγότερα χαρακτηριστικά της πάθησης από ένα παιδί με σύνδρομο τρισωμίας 21 Down – ενδέχεται να έχει καλύτερες επιδόσεις, όπως για παράδειγμα σε γνωστικά τεστ.

Ωστόσο, τα χαρακτηριστικά του συνδρόμου Down διαφέρουν από άτομο σε άτομο. Η συγκριτική έρευνα είναι ακόμη σε εξέλιξη.

Ο δείκτης νοημοσύνης των ατόμων αυτών ανεβαίνει σχετικά κατά 10-30 μονάδες ενώ στην ενήλικη ζωή τους παρατηρείται μια σημαντική καθοδική πορεία στο γνωστικό πεδίο και τη συμπεριφορά τους.

Έρευνα στη Δανία (Zhu et al. 2014) έδειξε πως τα άτομα με μωσαϊκισμό έχουν βελτιωμένες κοινωνικές δεξιότητες συγκριτικά με τα άτομα με σύνδρομο Down. Παρουσιάζουν υψηλά ποσοστά φοίτησης στη δευτεροβάθμια και μεταδευτεροβάθμια εκπαίδευση, σε ποσοστό 18% έναντι 1% για τα άτομα με μωσαϊκό σύνδρομο Down. Επίσης, ένα ποσοστό 28% φαίνεται ότι εργαζόταν με πλήρη απασχόληση και 15% είχε προχωρήσει στη δημιουργία οικογένειας και τη σύναψη γάμου. Σαφέστατα, η ενσωμάτωση των ατόμων αυτών στην εργασία είναι ένας τομέας που χρήζει βελτίωσης.

Που οφείλεται το σύνδρομο Μωσαϊκό Down

Το σύνδρομο Mosaic Down εμφανίζεται όταν ένα επιπλέον αντίγραφο του 21 χρωμοσώματος περνά στα γονίδια λίγο μετά τη σύλληψη. Το πόσο νωρίς συμβαίνει αυτό μπορεί να βοηθήσει στον προσδιορισμό του αριθμού των κυττάρων που επηρεάζονται, καθώς μόνο μερικά από τα κύτταρα του σώματος θα φέρουν αυτό το επιπλέον χρωμόσωμα.

Οι ερευνητές εξακολουθούν να μην είναι σίγουροι για τους συγκεκριμένους παράγοντες που αυξάνουν την πιθανότητα αυτής της γενετικής πάθησης.

Ωστόσο, η ηλικία της μητέρας μπορεί να παίξει ρόλο. Οι έρευνες για παράδειγμα, αναφέρουν ότι οι γυναίκες που είναι 35 ετών και άνω είναι πιο πιθανό να έχουν εγκυμοσύνες που επηρεάζονται γενικά από το σύνδρομο Down.

Διάγνωση

Συνήθως, η διάγνωση του συνδρόμου Down περιλαμβάνει τον έλεγχο του γενετικού υλικού στο αίμα. Ένας γιατρός μπορεί να απομονώσει 20-25 κύτταρα και να τα δοκιμάσει για ένα επιπλέον αντίγραφο του 21ου χρωμοσώματος.

Εάν όλα τα κύτταρα έχουν το επιπλέον αντίγραφο, αυτό υποδηλώνει σύνδρομο τρισωμίας 21 Down. Ωστόσο, εάν ορισμένα κύτταρα έχουν αντίγραφο ενώ άλλα όχι, αυτό υποδηλώνει σύνδρομο μωσαϊκού Down.

Εάν μόνο ορισμένα κύτταρα φέρουν ένα επιπλέον αντίγραφο του 21ου χρωμοσώματος, ο γιατρός μπορεί να συστήσει άλλες εξετάσεις, που αφορούν κύτταρα δέρματος ή εγκεφάλου. Αυτές οι πρόσθετες εξετάσεις μπορούν να βοηθήσουν στην επιβεβαίωση της διάγνωσης.

Ορισμένες διαγνωστικές εξετάσεις μπορούν να καθορίσουν εάν ένα έμβρυο έχει σύνδρομο Down. Περιλαμβάνουν τον έλεγχο δείγματος κυττάρων από τον πλακούντα ή το αμνιακό υγρό.

Διαχείριση του συνδρόμου μωσαϊκού Down

Η διαχείριση του συνδρόμου μωσαϊκού Down εξαρτάται από τα χαρακτηριστικά της πάθησης και αυτά μπορεί να διαφέρουν από άτομο σε άτομο.

Η φυσικοθεραπεία μπορεί να βοηθήσει στη βελτίωση της ποιότητας ζωής και στη μείωση τυχόν σωματικών περιορισμών. Όπως επίσης, η λογοθεραπεία που θα βελτιώσει το λόγο και η εργοθεραπεία, μπορεί να βοηθήσουν στην ενίσχυση των κοινωνικών δεξιοτήτων.

Χρειάζεται στενή συνεργασία των γιατρών με τους γονείς παιδιών με σύνδρομο μωσαϊκού Down για να εντοπίσουν και να αντιμετωπίσουν τυχόν επιπλοκές, όπως καρδιακές και πνευμονικές παθήσεις, που μπορεί να αναπτυχθούν.

Η διαχείριση των χαρακτηριστικών του μωσαϊκού συνδρόμου Down μπορεί να βελτιώσει σημαντικά τις σωματικές και πνευματικές ικανότητες ενός ατόμου και τη συνολική ποιότητα ζωής του.

Προσδόκιμο ζωής

Όταν ένα άτομο έχει σύνδρομο μωσαϊκού Down, το εύρος των πιθανών επιπλοκών ποικίλλει ευρέως. Αυτό καθιστά δύσκολο να γίνουν γενικές προβλέψεις σχετικά με την υγεία ή το προσδόκιμο ζωής τους. Ωστόσο, τα άτομα με μωσαϊσμό φαίνεται να έχουν αυξημένα ποσοστά επιβίωσης σε σύγκριση με τα άτομα με μη μωσαϊκές μορφές του συνδρόμου Down (Zhu et al. 2013). Επίσης, μελέτες έχουν δείξει ότι τα νήπια με μωσαϊκισμό επιτυγχάνουν τα περισσότερα αναπτυξιακά ορόσημα νωρίτερα από τα νήπια με σύνδρομο Down χωρίς μωσαϊσμό (Papavassiliou et al.,2009).

Η διαχείριση τυχόν επιπλοκών και συνοδών προβλημάτων υγείας μπορεί να παρατείνει το προσδόκιμο ζωής.

Μεταξύ των ατόμων με σύνδρομο Down γενικά, οι παθήσεις που επηρεάζουν την καρδιά και τους πνεύμονες ευθύνονται για περίπου το 75% των θανάτων, σύμφωνα με έρευνα που δημοσιεύτηκε στο European Respiratory Review.

Ωστόσο, τα άτομα με σύνδρομο μωσαϊκού Down μπορεί να εμφανίσουν λιγότερο σοβαρές επιπλοκές από τα άτομα με σύνδρομο Down τρισωμίας 21, σύμφωνα με μια ανασκόπηση στο American Journal of Medical Genetics.

Συνολικά, μια πληθυσμιακή μελέτη στο Genetics in Medicine Trusted Source διαπίστωσε ότι τα άτομα με σύνδρομο μωσαϊκού Down φαίνεται να έχουν καλύτερα ποσοστά επιβίωσης από τα άτομα με σύνδρομο τρισωμίας 21 Down.

Η μελέτη επιβεβαίωσε ότι τα νεότερα άτομα με μεγαλύτερη πρόσβαση στη θεραπεία για σοβαρές επιπλοκές, όπως συγγενείς καρδιακές ανωμαλίες, είχαν υψηλότερο προσδόκιμο ζωής.

Κάθε περίπτωση συνδρόμου μωσαϊκού Down είναι μοναδική. Είναι σημαντικό να συζητείται η εμπειρία και η κατάσταση κάθε ατόμου με επαγγελματίες υγείας.

Για όλους με σύνδρομο Down, είναι σημαντικό να συνεργάζονται στενά με τους γιατρούς για να βοηθήσουν στον εντοπισμό και τη διαχείριση των συμπτωμάτων και των επιπλοκών. Κάτι τέτοιο μπορεί να βελτιώσει τη συνολική υγεία και την ποιότητα ζωής.

Δρ Ράνια Χιουρέα

Σύμβουλος Ε.Α.Ε.

Πηγές

medicalnewstoday.com

ekpaideushdixwsoria.com

 

Αναρτήθηκε από chiourea.gr στο Ειδική Αγωγή - ΣΥΝΔΡΟΜΟ DOWN  

Δείτε επίσης:

• Ταινίες για το Σύνδρομο Ντάουν
•  21 Μαρτίου Παγκόσμια Ημέρα για το Σύνδρομο Down - Video
• 21 Μαρτίου: Παγκόσμια Ημέρα για το Σύνδρομο Down
• Δυσκολίες στην ομιλία και τη γλώσσα-Στρατηγικές αντιμετώπισης
• Ένταξη των παιδιών με σύνδρομο Down στο γενικό σχολείο
•  Εκπαίδευση των «Νταουνων» ή εκπαίδευση του……….. με Ντάουν? Εσωγήινοι, εξωγήινοι σε ένα εκπαιδευτικό σύστημα ύπουλου, καμουφλαρισμένου δια της ένταξης, αποκλεισμού!!! Δρ. Κων/νος Δαραής
• 13 πράγματα που δεν πρέπει να πεις ποτέ σε μια μητέρα παιδιού με Σύνδρομο Down
• Παιδιά με σύνδρομο Down - Πληροφορίες για Δασκάλους στην Πρωτοβάθμια Εκπαίδευση
• Εκπαίδευση παιδιών με σύνδρομο Down. Γενικό ή Ειδικό Σχολείο; Κωνσταντίνος Δαραής
• Ειδικό Δημοτικό Σχολείο Φηρών-Θήρας: Μια μητέρα λέει 28 αλήθειες για το Σύνδρομο Down