Είναι πλέον γνωστό παγκοσμίως ότι η διαταραχή του αυτιστικού φάσματος (ΔΑΦ) είναι συχνή στο γενικό πληθυσμό. Ο ρόλος του παιδιάτρου είναι εξαιρετικά σημαντικός στην έγκαιρη ανίχνευση συμπτωμάτων, καθώς είναι ο βασικός κοινωνός της υγείας του παιδιού και το πρόσωπο αναφοράς για κάθε είδους ανησυχία και απορία του γονέα.

Οι γονείς πλέον είναι πολύ πιο ενημερωμένοι, καθώς η πρόσβαση σε ποικίλες πληροφορίες μέσω διαδικτύου και η ενημέρωση μέσω των ΜΜΕ, τροφοδοτεί με πληροφορίες και αυξάνει την αφύπνιση. Από την άλλη οι παιδίατροι οφείλουν να είναι ενημερωμένοι, για τα πρώιμα σημεία που θα θέσουν την υποψία για ΔΑΦ, και θα πρέπει να είναι σε θέση να ανιχνεύσουν, να εκμαιεύσουν πληροφορίες, να παρατηρήσουν και εφόσον τεθεί η υποψία να παραπέμψουν εγκαίρως στον ειδικό.

Αυτισμός σημαίνει έλλειμμα στο αυτονόητο. Πρόκειται για αναπτυξιακή διαταραχή, η οποία υφίσταται από τη γέννηση, εκδηλώνεται νωρίς και ακολουθεί το άτομο σε όλη τη διάρκεια της ζωής του.

Οι μελέτες που έχουν δημοσιευτεί στις αρχές του 2000, αναφέρουν επίπτωση της ΔΑΦ σε Ευρώπη και Β. Αμερική που αφορά σε 6/1000. Σήμερα αυτό το ποσοστό έχει τροποποιηθεί δραματικά και προσεγγίζει περίπου το 1/68, με σαφή υπεροχή στο άρρεν φύλο 4/1.

Πρόκειται για πολυπαραγοντική διαταραχή με γενετικό υπόβαθρο, όπως έχουν αποδείξει μελέτες σε διδύμους και ανάμεσα σε αδέρφια. Η επίπτωση της ΔΑΦ σε μονοωϊκά δίδυμα αγγίζει σε ποσοστό το 78%.

Σύμφωνα με την Wendy Chang, 200 με 400 γονίδια ευθύνονται για την εκδήλωση αυτισμού αν και μελέτες της τελευταίας 5ετίας υποδεικνύουν ότι ο φαινότυπος της ΔΑΦ πιθανώς να σχετίζεται με μετάλλαξη κατά τη στιγμή της σύλληψης.

Επιγενετικοί παράγοντες που σχετίζονται με την διαταραχή αφορούν:

• Στην ηλικία του πατέρα
• Στην έκθεση της μητέρας σε βαλπροϊκό οξύ/SSRI’S
• Στην έκθεση της μητέρας σε λοιμώδεις παράγοντες όπως ο ιός της γρίπης
• IUGR
• IVF με ηλικία μητέρας >35 έτη και δίδυμη/πολύδυμη κύηση

Όσον αφορά στην Διαταραχή του Αυτιστικού Φάσματος η έγκαιρη ανίχνευση μεταξύ 12 και 18 μηνών οδηγεί σε πρώιμη παρέμβαση, η οποία εκμεταλλευόμενη την εξαιρετική πλαστικότητα του εγκεφάλου σε αυτή την ηλικία πιθανόν να οδηγεί σε “επανακαλωδίωση-rewiring”. Παρά το γεγονός ότι δύσκολα μπαίνει η διάγνωση πριν τους 24 μήνες, τα συμπτώματα αναδύονται ανάμεσα στους 12-18 μήνες ζωής. Αν ως την ηλικία :

• Των 6 μηνών το μωρό δεν χαμογελά ή δεν αναπτύσσει άλλες εκφράσεις επικοινωνίας.
• Των 9 μηνών δεν χρησιμοποιεί ήχους, δεν ανταλλάσσει ήχους και δεν μοιράζεται τη χαρά και την δυσαρέσκειά του με εκφράσεις του προσώπου.
• Των 12 μηνών δεν γυρίζει στο κάλεσμα του ονόματός του, δεν βαβίζει, δεν δαχτυλοδείχνει, δεν κάνει showing, δεν γνέφει.
• Δεν μιλά καθόλου ως τους 16 μήνες.
• Των 24 μηνών δεν κάνει αυθόρμητη πρόταση 2 λέξεων !!

Ο παιδίατρος θα πρέπει να θέσει το παιδί σε παρακολούθηση να ενημερώσει τους γονείς και να χορηγήσει κάποιο κατάλληλο ανιχνευτικό τεστ ώστε το παιδί να παραπεμφθεί το συντομότερο στον ειδικό.

Η Αμερικανική Παιδιατρική εταιρία προτείνει ανιχνευτικά εργαλεία σε ηλικία 18-24 μηνών ώστε εφόσον κριθεί απαραίτητο το παιδί να ενταχθεί το συντομότερο σε πρόγραμμα πρώιμης παρέμβασης.

Ως πρόσωπα αναφοράς οι παιδίατροι οφείλουν να αφουγκράζονται την ανησυχία του γονιού, να αξιολογούν τα πρώιμα σημάδια που μπορεί να εκδηλώνει ένα παιδί και να παραπέμπουν άμεσα στον ειδικό προς αξιολόγηση και διάγνωση.

Dr. Ελένη Καραντανά, 

Ειδικευμένη στην Αναπτυξιακή Παιδιατρική

Πηγή

Ανάρτηση chiourea.gr στο Ειδική Αγωγή - ΑΥΤΙΣΜΟΣ

Διαβάστε επίσης:

• Κανένας κίνδυνος για αυτισμό από το εμβόλιο ιλαράς - παρωτίτιδας - ερυθράς (MMR) 5-3-2019
• Αόρατος" αυτισμός στα κορίτσια 1-9-2018
• Ο αυτισμός εκδηλώνεται διαφορετικά σε αγόρια και κορίτσια 15-2-2018
• Ο αυτισμός δεν αυξάνει τον κίνδυνο για βίαιες συμπεριφορές 14-2-2018
•  Αυτισμός: Ποια σχέση έχουν η κληρονομικότητα, τα γονίδια, τα εμβόλια, η διατροφή και η αλλεργία; 20-1-2018
•  Ελπίδες πρώιμης διάγνωσης του αυτισμού δίνουν δύο πρωτεΐνες 30-6-2017
• Περισσότερο φως στις γενετικές αιτίες - Οι πιθανότητες για παιδί με αυτισμό αυξάνουν αν ο πατέρας είναι άνω των 35 ετών 16-3-2017
• Εκρηκτική αύξηση στα ποσοστά αυτισμού! 29-1-2017
• Επαναστατικό τεστ για τον έλεγχο της γενετικής προδιάθεσης αυτισμού (Γενετικό τεστ από την Esperite) 16-5-2016
• Έρευνα: Ο αυτισμός είναι στα γονίδια ΟΛΩΝ μας – Τι σημαίνει αυτό; 24-3-2016
• Αυτισμός και φύλο Κ. Κωνσταντινίδης, Χειρουργός, Ουρολόγος-Ανδρολόγος 30-7-2015
•  Δεν προκαλεί αυτισμό το τριπλό εμβόλιο MMR 24-4-2015
• Τρία σημάδια αυτισμού σε παιδιά σχολικής ηλικίας 17-3-2015