Το σύνδρομο Sotos, επίσης γνωστό ως εγκεφαλικός γιγαντισμός λόγω του χαρακτηριστικού μεγέθους και σχήματος της κεφαλής, είναι μία γενετική κατάσταση που προκαλεί σωματική υπερανάπτυξη κατά τα πρώτα χρόνια της ζωής. Είναι ειρωνία το γεγονός ότι αυτή η γρήγορη σωματική ανάπτυξη συνήθως συνοδεύεται από καθυστερημένη κινητική, γνωστική και κοινωνική ανάπτυξη. Ο μυϊκός τόνος είναι χαμηλός και η ομιλία χαρακτηριστικά ελαττωματική.

Τα παιδιά με σύνδρομο Sotos είναι συνήθως ψηλότερα, πιο βαριά και έχουν μεγαλύτερη κεφαλή από τους συνομήλικούς τους. Ένα παιδί που φαίνεται μεγαλύτερο και ενεργεί πιο ανώριμα από τους συνομήλικούς του κινδυνεύει να έχει χαμηλή αυτοπεποίθηση, τεταμένες σχέσεις με τους συνομήλικους και την οικογένειά του, καθώς και προβλήματα στο σχολείο. Ευτυχώς, σε αργότερα στάδια της παιδικής ηλικίας, το κενό αρχίζει να μειώνεται. Ο μυϊκός τόνος βελτιώνεται σταθερά και συνοδεύεται από βελτίωση της ομιλίας. Για πολλά άτομα, το σύνδρομο Sotos απλώς αλλοιώνει το συγχρονισμό της ανάπτυξης. Παρά τις αρχικές τάσεις, ο ενήλικας που έχει σύνδρομο Sotos είναι πιθανό να βρίσκεται εντός της φυσιολογικής κλίμακας ύψους και νοημοσύνης.

Πολλές γενετικές καταστάσεις είναι εμφανείς κατά τη γέννηση και μία ακριβής διάγνωση μπορεί να γίνει μέσω εξειδικευμένων εργαστηριακών εξετάσεων. Το σύνδρομο Sotos δεν είναι μία απ’ αυτές. Απεναντίας, η διάγνωση του συνδρόμου Sotos συχνά γίνεται μήνες, ακόμα και χρόνια μετά τη γέννηση, μετά από μία αργή διαδικασία συνεχούς απορίας κατά πόσο κάτι δεν πάει καλά, ακούγοντας ασαφείς διαβεβαιώσεις ή επίσης ασαφείς απαισιόδοξες προεκτάσεις, καλωσορίζοντας κάθε σημάδι «κανονικότητας», ενώ ενδομύχια επικρατεί ο φόβος ότι κάτι καταστρεπτικό θα συμβεί.

Πηγή: Rebecca Rae Anderson, M.S., J.D., Bruce A. Buehler, M.D.. "Sotos Syndrome: A Handbook for Families".

Μετάφραση: Έλενα Μαρκουλλή, μεταφράστρια.

Σημείωση: Η μετάφραση έγινε εθελοντικά για λογαριασμό του NOESI.gr.